NIPT היא בדיקת דם הנעשית לנשים בהריון לאיתור מומים או מחלות גנטיות אצל העובר. בעבר נשים בדקו זאת באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה, שתיהן בדיקות מאוד אמינות אך גם פולשניות. כעת ניתן לעשות זאת באמצעות בדיקת NIPT ובשמה המלא Non Invasive Prenatal Test ובעברית, בדיקת טרום לידה לא פולשנית. מדובר בבדיקת דם רגילה שהיא בדיקת סקר בה מתקבלת הערכה סטטיסטית בנוגע לסיכוי של תסמונת דאון בעובר. מה ההבדל בין בדיקת NIPT לבין בדיקת מי שפיר ומה ניתן לגלות באמצעותה? אתם מוזמנים לקרוא במאמר שלפניכם.
מה ההבדל בין בדיקת NIPT לבדיקת מי שפיר?
מי שפיר הם הנוזל המקיף ומגן על התינוק ובדיקתם נועדה לאתר מומים בעובר לפני הלידה. מי שפיר מכילים מטען גנטי של העובר והם נבדקים כדי לראות אם קיימים מומים כרומוזומליים כגון תסמונת דאון ותסמונות אחרות.
בדיקת מי שפיר מתבצעת לאחר שבוע 16 של ההיריון ועד לשבוע 22 ושישה ימים. ניתן לבצע אותה גם מאוחר יותר בהמלצת יועץ גנטי. הסיכונים הכרוכים בבדיקת מי שפיר הם הפלה וזיהומים.
בדיקת NIFT היא כאמור בדיקת דם לא פולשנית וניתן לבצעה משבוע 10 של ההיריון. רמת האמינות של הבדיקה היא בין 99% ל-99.9%. בדיקת NIPT לא מסכנת את העובר ואת האם כלל.
מה אפשר לגלות בבדיקת NIPT
תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס המאופיינת בפיגור שכלי ונגרמת מעודף כרומוזום מספר 18, תסמונת פטאו הנובעת מעודף כרומוזום 13, תסמונת הגורמת לפגיעות חמורות בתפקוד השכלי והמוטורי, הפרעות הנגרמות משיבוש בהורמוני המין, כגון תסמונת טרנר אצל בנות ותסמונת קליינפלטר אצל בנים.
למי מומלץ לעבור בדיקת NIPT?
הבדיקה מומלצת לנשים בהריון שלא רוצות לעבור בדיקת מי שפיר או מי שמעוניינת לעשות בדיקת מי שפיר בהמשך אך רוצה לאתר או לשלול תסמונת דאון ותסמונות נוספות בשלב מוקדם יותר של ההיריון.
בבדיקת NIPT אין דיוק של 100% כמו בבדיקת מי שפיר אך היא נותנת רמת דיוק של 99% באיתור תסמונת דאון ויותר מ-80% באיתור תסמונות אחרות.